5. Analisi delle patologie
Elenco patologie - Traduzione italiana
1 Accumulo di proteine amiloide
2 Acromatopsia
3 Alterazione del meccanismi di metilazione
4 Anemia di Diarnond-Blackfan
5 Anemia di Fanconi
6 Aneurisma aortico
7 Artrite reumatoide
8 Asma
9 Atassia
10 Autismo
11 Autismo e alterazioni dello sviluppo del sistema nervoso
12 Bassa statura idiopatica
13 BRCA1 e BRCA2
14 Cancro ereditario
15 Cardiomiopatia ostruttiva ipertrofica
16 Cardiomiopatie
17 Cistinuria
18 Colestasi familiare intraepatica
19 Colite ulcerosa
20 Corea di Huntington
21 Deficienza di ormoni glucocorticoidi
22 Deficit di Fosfatasi alcalina
23 Diabete
24 Diagnosi automatica delle malattie genetiche tramite specifico software
25 Discheratosi congenita
26 Disordini cardiometabolici
27 Disordini Cardiovascolari
28 Disordini del ciclo dell'urea
29 Disordini del cico dell’acetil coenzima A da deficienza dell’acetilcoenzima A deidrogenasi
30 Disordini dell’apparato scheletrico e del tessuto connettivo
31 Disturbi del Metabolismo
32 Disturbi del metabolismo del rame
33 Ectopia lentis
34 Emicrania emiplegica
35 Emocromatosi
36 Epidermolisi bollosa
37 Epilessia
38 Farmacogenetica
39 Fibrosi cistica
40 Glaucoma
41 Infertilità femminile
42 Infertilità maschile
43 Ipertensione arteriosa polmonare
44 Ipogonadismo secondario
45 Ipotiroidismo
46 Lassità dei tessuti cutanei
47 Leucodistrofia
48 Lupus eritematoso sistemico
49 Malatia della branca sensitiva del SNC e del SNP
50 Malatie dentarie
51 Malatie Endocrine
52 Malatie Gastroenterologhe
53 Malattia cronica granulomatosa
54 Malattia da accumulo lisosomiale
55 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
56 Malattia di Von Willebrand
57 Malattia di Wilson
58 Malattia infiammatoria di Bowel
59 Malattie 0ftalmologhe
60 Malattie del Tessuto connettivo
61 Malattie Dermatologhe
62 Malattie Ematologhe
63 Malattie infantili
64 Malattie mitocondriali
65 Malattie Nefrologhe
66 Malattie Neurologhe
67 Malattie Oncologhe
68 Malformazioni dei ventricoli cerebrali
69 Mastocitosi sistemica
70 Mieloma multiplo
71 Morbo di Crohn
72 Morbo di Graves-Basedow
73 Morbo di Parkinson
74 Mutazione del gene PaIb2
75 Mutazioni del gene PRKDC
76 Neuropatia ereditaria del nervo ottico
77 Neutropenia congenita
78 Obesità
79 Osteoartrite e malattie rare della cartilagine
80 Osteopetrosi
81 Pannello COL7A1 – Classificazione delle malattie genetiche
82 Pannello correlato alla terapia con cellule staminali
83 Pannello di pianificazione familiare
84 Pannello sulla comorbidità da COVID-19
85 Paralisi ricorrente periodica
86 Porfiria
87 Precursore precoce dei linfociti T per la leucemia linfoblastica acuta
88 Predisposizione a sviluppare Parkinson-Alzheimer-Demenza
89 RASopatie
90 Retinite pigmentosa non sindromica
91 Rischio aneurismatico
92 Ritmo Circadiano della secrezione delle ghiandole endocrine
93 Schizofrenia
94 Sclerosi Laterala Amiotrofica
95 Sclerosi multipla
96 Screening neonatale
97 Sindrome del QT corto
98 Sindrome dell'ovaio policistico
99 Sindrome di Aicardi-GoutiOres
100 Sindrome di Alport
101 Sindrome di Bardet Biedl
102 Sindrome di Cowden
103 Sindrome di Ehlers-Danlos
104 Sindrome di Gilbert
105 Sindrome di Hermansky-Pudlak
106 Sindrome di Leigh
107 Sindrome di Lynch
108 Sindrome di Marfan
109 Sindrome di Pendred
110 Sindrome di Sjogren
111 Sindrome di West
112 Sindrome miastenica congenita
113 Sindromi di Joubert e Meckel-Gruber
114 Sordità congenita e Perdita progressiva dell'udito
115 Stress ossidativo
116 Suscettibilità a contrarre malattie polmonari
117 Tachicardia Ventricolare Polimorfa Catacolaminergica
118 Tendenza agli Aborti ricorrenti
119 Tendenza alla manifestazione di malattie autoimmuni
120 Tendenza allo sviluppo di infiammazioni spontanee
121 Test di Screening dei portatori sani in una coppia
122 Tetralogia di Fallot
123 Tumori ereditari del colon
124 Tutte le condizioni patologiche connesse con la Sindrome di Aicardi
125 Rapporto generale sullo stato di salute
126 Genetica nutrizionale per nutrizionisti
127 Genetica nutrizionale per consumatori
128 Fitness scientifico per personal trainer
129 Fitness scientifico per atleti
130 Rapporto generale sullo stato di benessere
